रेट्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ, गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार है जो ज्यादातर लड़कियों को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में खोजा जाता है, और Rett सिंड्रोम के साथ एक बच्चे का निदान भारी लग सकता है। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, शुरुआती पहचान और उपचार से उन लड़कियों और परिवारों को मदद मिल सकती है, जो रिट्ट सिंड्रोम से प्रभावित हैं। अतीत में, यह ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार का हिस्सा महसूस किया गया था। अब हम जानते हैं कि यह ज्यादातर आनुवंशिक रूप से आधारित है।

लक्षण

जब लक्षण दिखाई देते हैं, तो उम्र अलग-अलग होती है, लेकिन विकार के किसी भी लक्षण के स्पष्ट होने से पहले रिट्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे पहले 6 महीनों तक सामान्य रूप से बढ़ते हैं। सबसे आम बदलाव आमतौर पर तब दिखाई देते हैं जब बच्चे 12 से 18 महीने के बीच होते हैं, और वे अचानक या धीरे-धीरे आगे बढ़ सकते हैं।

Rett सिंड्रोम के लक्षण:

धीमी वृद्धि। मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं होता है, और सिर आमतौर पर छोटा होता है (डॉक्टर इसे माइक्रोसेफली कहते हैं)। बच्चे के बड़े होने के साथ ही यह रुकी हुई वृद्धि स्पष्ट हो जाती है।

हाथ हिलाने की समस्या। Rett सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे अपने हाथों का उपयोग खो देते हैं। वे एक साथ अपने हाथों को रगड़ते हैं या रगड़ते हैं।

कोई भाषा कौशल नहीं। 1 से 4 वर्ष की आयु के बीच, सामाजिक और भाषा कौशल कम होने लगते हैं। Rett सिंड्रोम वाले बच्चे बात करना बंद कर देते हैं और उन्हें अत्यधिक सामाजिक चिंता हो सकती है। वे अन्य लोगों, खिलौनों और उनके परिवेश में रुचि रखने या न होने से दूर रह सकते हैं।

मांसपेशियों और समन्वय के साथ समस्याएं। इससे चलना अजीब हो सकता है।

सांस लेने में परेशानी। Rett वाले बच्चे में बहुत तेज श्वास (हाइपरवेंटिलेशन), हवा या लार का जोरदार साँस छोड़ना, और निगलने वाली हवा सहित अनजानी सांस और दौरे पड़ सकते हैं।

Rett सिंड्रोम वाले बच्चे भी बड़े होने के साथ तनावग्रस्त और चिड़चिड़े हो जाते हैं। वे लंबे समय तक रो सकते हैं या चिल्ला सकते हैं, या हँसी के लंबे फिट हैं।

Rett सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर समय के साथ बेहतर नहीं होते हैं। यह एक आजीवन शर्त है। अक्सर, लक्षण बहुत धीरे-धीरे बिगड़ते हैं, या परिवर्तन नहीं होता है। रिटट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए स्वतंत्र रूप से रहना संभव है।

निरंतर

कारण

Rett सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन होता है। वास्तव में यह जीन क्या करता है, या इसके उत्परिवर्तन के कारण Rett सिंड्रोम कैसे होता है, यह स्पष्ट नहीं है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि एकल जीन विकास में शामिल कई अन्य जीनों को प्रभावित कर सकता है।

यद्यपि रेट्ट सिंड्रोम आनुवांशिक है, लेकिन बच्चों को अपने माता-पिता से दोषपूर्ण जीन लगभग कभी नहीं मिलता है। बल्कि, यह डीएनए में होने वाला एक मौका उत्परिवर्तन है।

जब लड़के रिटट सिंड्रोम उत्परिवर्तन का विकास करते हैं, तो वे शायद ही कभी पिछले जन्म को जीते हैं। नर में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है (दो लड़कियों के बजाय), इसलिए रोग के प्रभाव बहुत अधिक गंभीर होते हैं, और लगभग हमेशा घातक होते हैं।

निदान

Rett सिंड्रोम का निदान एक लड़की के लक्षणों और व्यवहार के पैटर्न पर आधारित है। डॉक्टर अकेले इन टिप्पणियों के आधार पर निदान कर सकते हैं और लड़की के माता-पिता से उन चीजों के बारे में बात कर सकते हैं जैसे लक्षण शुरू होने पर।

क्योंकि Rett सिंड्रोम दुर्लभ है, डॉक्टर पहले ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, सेरेब्रल पाल्सी, चयापचय संबंधी विकार, और जन्म के पूर्व मस्तिष्क विकारों सहित अन्य स्थितियों से इनकार करेंगे।

जेनेटिक परीक्षण संदिग्ध रेट्ट सिंड्रोम वाले 80% लड़कियों में निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। ये परीक्षण यह भी अनुमान लगा सकते हैं कि यह कितना गंभीर होगा।

उपचार

यद्यपि रिट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। और बच्चों को अपने पूरे जीवन के लिए इन उपचारों को जारी रखना चाहिए।

Rett सिंड्रोम के इलाज के लिए उपलब्ध सर्वोत्तम विकल्पों में शामिल हैं:

• मानक चिकित्सा देखभाल और दवा
• भौतिक चिकित्सा
• वाक - चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• अच्छा पोषण
• व्यवहार चिकित्सा
• सहायक सेवाएं

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि थेरेपी रिटेट सिंड्रोम वाली लड़कियों और उनके माता-पिता की मदद कर सकती है। कुछ लड़कियां स्कूल जाने और बेहतर सामाजिक संपर्क सीखने में सक्षम हो सकती हैं।

दवाएं रिटट सिंड्रोम में आंदोलन के साथ कुछ समस्याओं का इलाज कर सकती हैं। दवा भी बरामदगी को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है।

Rett सिंड्रोम वाली कई लड़कियां कम से कम मध्यम आयु में रह सकती हैं। शोधकर्ता महिलाओं के साथ इस बीमारी का अध्ययन कर रहे हैं, जो पिछले 20 वर्षों में केवल व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त थी।

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