टीए-सैक्स रोग एक दुर्लभ, घातक विकार है, जो 6 महीने की उम्र के बच्चों में सबसे अधिक पाया जाता है।

बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन वैज्ञानिकों को इस बात का अच्छा अंदाजा है कि इसका क्या कारण है, यह कैसे बिगड़ती है, और गर्भावस्था में इसके लिए स्क्रीन पर आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग कैसे किया जाता है।

जीन थेरेपी या बोन मैरो ट्रांसप्लांट में एडवांस बनाने के लिए शोधकर्ता काम कर रहे हैं, जिससे उन्हें उम्मीद है कि भविष्य में टाय-सैक्स का इलाज हो सकेगा।

क्या होता है तय-सच?

HEXA नामक जीन में दोष, Tay-Sachs का कारण बनता है। (आप जीन को "कोडिंग" के रूप में सोच सकते हैं कि आपके माता-पिता आपके साथ गुजरते हैं। जीन आपकी कोशिकाओं में हैं, और वे आपके शरीर के लक्षणों को निर्धारित करते हैं - आपकी आंखों के रंग और रक्त प्रकार से लेकर आपके सेक्स तक।)

अधिकांश लोगों के पास इस हेक्सा जीन के दो स्वस्थ संस्करण हैं, जो आपके शरीर को हेक्स-ए नामक एक एंजाइम (एक प्रकार का प्रोटीन) बनाने के लिए निर्देश देता है। यह एंजाइम मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में एक फैटी पदार्थ के निर्माण को रोकता है, जिसे GM2 गैंग्लियोसाइड कहा जाता है।

कुछ लोगों के पास जीन की केवल एक सामान्य प्रतिलिपि होती है, और वे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को स्वस्थ रखने के लिए अभी भी पर्याप्त हेक्स-ए प्रोटीन बनाते हैं। लेकिन टीए-सैक्स बीमारी के साथ पैदा होने वाले शिशुओं को दोनों माता-पिता से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिली, इसलिए वे हेक्स-ए प्रोटीन नहीं बनाते हैं। यह वही है जो उन्हें इतना बीमार बना देता है।

समय के साथ, GM2 गैंग्लियोसाइड उनके तंत्रिका तंत्र में निर्माण करता है और नुकसान का कारण बनने लगता है।

लक्षण

टीए-सैक्स के साथ पैदा हुआ बच्चा 3 से 6 महीने की उम्र तक सामान्य रूप से बढ़ता है।

इस समय के दौरान, माता-पिता अपने बच्चे के विकास को धीमा करना शुरू कर सकते हैं और मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं। धीरे-धीरे, रोग शिशुओं में अधिक लक्षण पैदा करता है, जिसमें शामिल हैं:

• मोटर कौशल का एक नुकसान जैसे कि पलटना, बैठना, और रेंगना
• जोर से शोर करने के लिए एक बहुत मजबूत प्रतिक्रिया
• वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने या उनकी आँखों से उनका पीछा करने में परेशानी
• चेरी-लाल धब्बे, जिन्हें आंखों की जांच से आंखों में पहचाना जा सकता है

2 साल की उम्र तक, ताई-सैक्स वाले अधिकांश बच्चों को अधिक गंभीर समस्याएं होने लगी हैं। वे शामिल कर सकते हैं:

• निगलने और सांस लेने की समस्या जो खराब होती रहती है
• बरामदगी
• मानसिक कार्य, सुनवाई और दृष्टि का नुकसान
• पक्षाघात

पिछले 3 साल, Tay-Sachs के साथ बच्चों में कुछ दिखाई देने वाले बदलाव हैं, लेकिन तंत्रिका तंत्र में गिरावट जारी है, अक्सर 5 साल की उम्र तक मौत हो जाती है।

निरंतर

तय-सच का प्रबंधन

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। लेकिन लक्षणों का प्रबंधन करने और ताई-सैक्स वाले बच्चों और उनके परिवारों के लिए जीवन को आसान बनाने के तरीके हैं।

कुछ विशेषज्ञ, उपचार और कार्यक्रम जिन पर आप विचार कर सकते हैं, उनमें शामिल हैं:

• भाषण भाषा रोगविज्ञानी। वे आपके बच्चे को चूसना-निगलने वाली पलटा रखने में मदद करने के तरीके प्रदान कर सकते हैं और साथ ही यह पता लगाने में आपकी मदद करते हैं कि आपके छोटे से एक के लिए फीडिंग ट्यूब पर विचार करने का समय कब है।
• तंत्रिका। ये विशेषज्ञ आपको दवा के साथ अपने बच्चे के दौरे को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।
• श्वसन स्वास्थ्य। बाल रोग विशेषज्ञ और पल्मोनोलॉजिस्ट (फेफड़े और साँस लेने की समस्याओं का इलाज करने वाले डॉक्टर) जैसे विशेषज्ञ माता-पिता के लिए अपने बच्चे में फेफड़ों के संक्रमण की संभावना को कम करने के तरीके सुझा सकते हैं।
• खेलते हैं और उत्तेजना। आप अपने बच्चे को संगीत, scents, और बनावट के माध्यम से दुनिया के साथ बातचीत करने में मदद कर सकते हैं।
• मालिश। वे आपके बच्चे को आराम दे सकते हैं।
• उपशामक और धर्मशाला देखभाल। इन कार्यक्रमों से टीए-सैक्स वाले बच्चों और उनके परिवारों के लिए जीवन की गुणवत्ता का प्रबंधन करने में मदद मिलती है।

ताई-सैक्स किसे कहते हैं?

रोग अत्यंत दुर्लभ है। सामान्य आबादी में, प्रत्येक 112,000 जीवित जन्मों में से केवल 1 ही प्रभावित होता है।

कोई भी HEXA उत्परिवर्तन का वाहक हो सकता है, जिसका अर्थ है कि उनके पास HEXA जीन की सिर्फ एक दोषपूर्ण प्रति है।

हालांकि, वाहक की उच्च दर के कारण कुछ समूहों में बीमारी का वारिस होने की संभावना अधिक होती है। संयुक्त राज्य में हर 27 यहूदी लोगों में से 1 एक वाहक है। कनाडा में सेंट लॉरेंस नदी के पास और लुइसियाना के काजुन समुदाय में रहने वाले गैर-यहूदी फ्रांसीसी कनाडाई लोगों में भी ताई-सैक्स की अधिक घटनाएं होती हैं।

यदि माता-पिता दोनों टीए-सैक्स बीमारी के वाहक हैं, तो 25% संभावना है कि उनके पास जो भी बच्चा है, उसे यह बीमारी होगी।

क्या इसे रोका जा सकता है?

आपके पास एक रक्त परीक्षण हो सकता है जो आपके जीन या आपके रक्त में हेक्स-ए प्रोटीन के स्तर का विश्लेषण करता है ताकि आप यह बता सकें कि क्या आप एक वाहक हैं।

यदि दो लोग बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो उन्हें पता है कि वे दोनों वाहक हैं, एक आनुवांशिक परामर्शदाता उन्हें मदद कर सकते हैं कि वे बच्चे को टीए-सैक्स होने की संभावना को कम करने के विकल्पों की समीक्षा करें।

निरंतर

लाइफ में टाय-सैक्स बाद में

"सैकेंड ऑनसेट" या "एडल्ट ऑनसेट" नामक एक अधिक दुर्लभ प्रकार का टे-सैक्स है, जिसका निदान करना कठिन हो सकता है।

शिशुओं को प्रभावित करने वाले रोग के संस्करण की तरह, जीवन में बाद में शुरू होने वाले टीए-सैक्स एचईएक्सए जीन म्यूटेशन के कारण होता है। किशोरावस्था से वयस्कता तक कहीं भी लक्षण दिखाई देने शुरू हो सकते हैं।

शुरुआती लक्षणों में अक्सर भद्देपन, संतुलन में समस्याएं और पैरों में मांसपेशियों की कमजोरी शामिल होती है। इसके साथ लोगों को मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दे भी हो सकते हैं।

रोग के इस रूप के साथ, जीवन प्रत्याशा और लक्षणों की गंभीरता मामले में अलग-अलग होती है। देर से शुरू होने वाले टीए-सैक्स हमेशा जीवन काल को छोटा नहीं करते हैं।