यदि आपके बच्चे को एटीआर-एक्स सिंड्रोम है, तो इसका मतलब है कि उसकी एक ऐसी स्थिति है जो गंभीर सीमाएं डाल सकती है कि वह कितनी अच्छी तरह सीख सकता है, तर्क कर सकता है और संवाद कर सकता है। यह एक दुर्लभ विकार है जो आपके परिवार से होकर गुजरता है।

कोई इलाज नहीं है, लेकिन अपने चिकित्सक से शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रमों के बारे में बात करें जो आपके बच्चे को अपनी क्षमता प्राप्त करने में मदद कर सकते हैं। और अपनी ज़रूरत के हिसाब से भावनात्मक समर्थन पाने के लिए परिवार और दोस्तों तक पहुँचें। आपके डॉक्टर के पास सहायता समूहों के लिए सुझाव भी हो सकते हैं, जहाँ आप अन्य माता-पिता से मिल सकते हैं जो समान चुनौतियों का सामना कर रहे हैं।

इसका क्या कारण होता है?

एटीआर-एक्स सिंड्रोम परिवर्तन के कारण होता है, जिसे म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है, एक जीन में एटीआरएक्स कहा जाता है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाता है।

ATRX जीन एक बच्चे के विकास में एक भूमिका निभाता है। कोई भी दोष उन परिवर्तनों को जन्म दे सकता है जो बौद्धिक विकलांगता और बीमारी के अन्य लक्षणों का कारण बनते हैं।

एटीआर-एक्स सिंड्रोम लगभग केवल लड़कों को प्रभावित करता है। महिलाएं विकार की वाहक हो सकती हैं, लेकिन उनके पास कभी लक्षण नहीं होते हैं।

लक्षण क्या हैं?

लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। उनमें से कई आप नोटिस कर सकते हैं जब आपका बच्चा शिशु होता है। जब तक आपका बच्चा बड़ा नहीं हो जाता, तब तक अन्य समस्याएं नहीं दिख सकती हैं

कुछ सामान्य लक्षण हैं:

बौद्धिक अक्षमता। इसका मतलब है कि आपका बच्चा हो सकता है:

• अधिक धीरे-धीरे जानें
• दूसरों को यह बताने में कठिन समय दें कि उसे क्या चाहिए या क्या चाहिए
• खाना खाने या अपने कपड़े पहनने में परेशानी होना
• चीजों को याद रखना कठिन है
• उसके कार्यों के परिणामों को समझने में सक्षम नहीं है
• समस्याओं को सुलझाने में परेशानी होती है

बोलने और चलने में गंभीर देरी। एटीआर-एक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग कभी भी कुछ शब्दों से अधिक नहीं बोलते या हस्ताक्षर नहीं करते हैं।

विकार भी कमजोर मांसपेशी टोन का कारण बनता है। यह बैठने, खड़े होने और चलने जैसे मोटर कौशल में देरी करता है। कुछ लोग अपने दम पर चलना कभी नहीं सीखते।

चेहरे की अनोखी विशेषताएं। इसमें शामिल है:

• चौड़ी आंखें
• छोटी नाक, उलटी नासिका से
• कम-सेट कान
• ऊपरी होंठ जो उलटे "V" की तरह आकार का होता है
• निचला होंठ जो थोड़ा बाहर चिपक जाता है

असामान्य जननांग। कुछ मामलों में, वृषण अंडकोश में नीचे नहीं जा सकता है, या मूत्र पथ के उद्घाटन जगह से बाहर हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• सिर का आकार जो सामान्य से बहुत छोटा है
• कम ऊंचाई
• एक रक्त विकार के लक्षण जिसे अल्फा थैलेसीमिया कहा जाता है

निरंतर

इसका निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टरों को एटीआर-एक्स सिंड्रोम का संदेह हो सकता है जब बच्चा अपने लक्षणों के आधार पर जन्म लेता है या जीवन में शुरुआती रहता है। वे चेहरे की अनूठी विशेषताओं को देख सकते हैं, उदाहरण के लिए, या विकास में देरी के संकेत।

विकार का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर विशिष्ट रक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है या उत्परिवर्तित एटीआरएक्स जीन की तलाश के लिए जीन परीक्षण कर सकता है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

एटीआर-एक्स सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई एक आकार-फिट-सभी दृष्टिकोण नहीं है। आपका डॉक्टर आपके बच्चे के लक्षणों पर आधारित बीमारी का प्रबंधन करने की योजना के साथ आएगा और वे कितने गंभीर हैं।

यह संभावना है कि आपके बच्चे को कई स्वास्थ्य पेशेवरों को देखने की आवश्यकता होगी, जिसमें एक भाषण चिकित्सक और आर्थोपेडिस्ट शामिल हैं। वे एक उपचार योजना बनाएंगे जो किसी भी विशिष्ट समस्याओं को लक्षित करती है। आप डॉक्टर यह भी निगरानी करेंगे कि आपका बच्चा कैसे बढ़ता है और विकसित होता है। उससे पूछें कि आप विशेष शिक्षा सेवाओं के बारे में कैसे पता लगा सकते हैं।

चुनौतियां बहुत होंगी, लेकिन आपको उनका सामना अकेले नहीं करना है। उन संगठनों के साथ जांचें जो आपको अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जानकारी दे सकते हैं और आपको सहायता समूहों के संपर्क में रख सकते हैं। शुरू करने के लिए कुछ जगहों पर अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ इंटेलेक्चुअल एंड डेवलपमेंट डिसएबिलिटीज (AAIDD) और जेनेटिक एंड रेयर डिसीज (GARD) इंफॉर्मेशन सेंटर जैसे समूहों की वेबसाइटें हैं।