जीना शॉ द्वारा

इस वर्ष संयुक्त राज्य में निदान किए जाने वाले स्तन कैंसर के 232,000 से अधिक मामलों में से अधिकांश परिवारों में दोषपूर्ण जीन के पारित होने के कारण नहीं हैं। अधिकांश अन्य कैंसर के साथ, वे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो हम उम्र के रूप में होते हैं।

लेकिन स्तन कैंसर से पीड़ित लगभग 15% महिलाओं में कम से कम एक रिश्तेदार है जिसे यह बीमारी हुई है, और 5% से 10% में विशिष्ट विरासत में मिली उत्परिवर्तन में से एक दो जीनों में स्तन कैंसर से जुड़ी हैं, जिन्हें BRCA1 और BRCA2 के रूप में जाना जाता है।

ये उत्परिवर्तन गंभीर हैं। बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर का नाटकीय रूप से बढ़ा हुआ जीवनकाल जोखिम होता है - 55% से 85%, बिना किसी आनुवांशिक आनुवंशिक जोखिम वाली महिलाओं के लिए लगभग 13%। डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा भी अधिक है - BRCA1 के साथ लगभग 39% महिलाओं और BRCA2 के साथ 11% से 17% महिलाओं को डिम्बग्रंथि का कैंसर होगा। BRCA से जुड़े स्तन कैंसर अन्य स्तन कैंसर की तुलना में कम उम्र में विकसित होते हैं।

निरंतर

इन उत्परिवर्तन के साथ निदान वाली महिलाएं कभी-कभी कैंसर होने से पहले अपने स्तनों और / या अंडाशय को हटाने के लिए निवारक सर्जरी का चयन करती हैं।

बीआरसीए म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण के बाद एंजेलिना जोली और क्रिस्टीना ऐपलगेट दोनों को दोहरी महारत हासिल है। जोली ने अपनी माँ को डिम्बग्रंथि के कैंसर में खो दिया, और Applegate की माँ ने स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर दोनों विकसित किए।

तो क्या आपको BRCA म्यूटेशन के लिए परीक्षण करवाना चाहिए? ज्यादातर महिलाओं के लिए, इसका जवाब नहीं है। यदि आपके पास डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो यह बहुत संभावना नहीं है कि आप एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन ले।

लेकिन आप परीक्षण पर विचार करना चाह सकते हैं यदि आपके परिवार के पेड़ में ये संकेत शामिल हैं:

• किसी भी "फर्स्ट-डिग्री" रिश्तेदार (एक माँ या बहन) ने स्तन कैंसर का निदान किया, खासकर 50 साल की उम्र से पहले
• परिवार के एक ही हिस्से में कई स्तन कैंसर, विशेष रूप से 50 वर्ष की आयु से पहले
• पुरुष स्तन कैंसर का कोई भी पारिवारिक इतिहास
• डिम्बग्रंथि के कैंसर का कोई भी पारिवारिक इतिहास (चूंकि डिम्बग्रंथि के कैंसर और पुरुष स्तन कैंसर दोनों महिलाओं में स्तन कैंसर की तुलना में बहुत अधिक दुर्लभ हैं, ये अधिक खतरे की घंटी उठाते हैं।)

"यदि आप परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो यह बहुत महत्वपूर्ण है कि आप पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलें," बेन हो पार्क, एमडी, पीएचडी कहते हैं। वह जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में ऑन्कोलॉजी के एक एसोसिएट प्रोफेसर और स्तन कैंसर आनुवंशिकीविद् हैं। "वे परीक्षण के बारे में निर्णय लेने और परिणामों को समझने में आपकी मदद कर सकते हैं।"

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कारक खोजक

तीन परीक्षणों में अब आनुवंशिक कारकों का विश्लेषण किया जा सकता है और साथ ही यह भी अनुमान लगाया जा सकता है कि स्तन कैंसर वापस आ जाएगा और क्या कीमोथेरेपी मदद करेगी, पार्क कहते हैं। सभी तीन परीक्षणों का उपयोग केवल चरण 1 या 2 स्तन कैंसर के लिए किया जा सकता है।

ऑन्कोटाइप डीएक्स सबसे पुराना और सबसे व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह एक पुनरावृत्ति स्कोर प्राप्त करने के लिए 21 जीनों को देखता है। अधिक संख्या में कैंसर के वापस आने का अधिक खतरा होता है।

मैमस्ट्रेट पांच कैंसर से संबंधित जीनों को देखता है और आपको पुनरावृत्ति के लिए कम, मध्यम या उच्च जोखिम के रूप में वर्गीकृत करता है।

MammaPrint 70 जीनों का विश्लेषण करता है और आपको पुनरावृत्ति के लिए कम जोखिम या उच्च जोखिम के रूप में वर्गीकृत करता है।

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