प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चे के शरीर को तेजी से उम्र देती है। प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे पिछली उम्र में नहीं रहते हैं। यह बीमारी दोनों लिंगों और सभी जातियों को समान रूप से प्रभावित करती है। यह दुनिया भर में हर 4 मिलियन जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है।

एक निश्चित जीन में एक गलती एक असामान्य प्रोटीन बनाने का कारण बनती है। जब कोशिकाएं प्रोजेरिन नामक इस प्रोटीन का उपयोग करती हैं, तो वे और अधिक आसानी से टूट जाती हैं। प्रोजेरिया प्रोजेरिया वाले बच्चों की कई कोशिकाओं में बनता है, जिससे वे जल्दी बूढ़े हो जाते हैं।

प्रोजेरिया विरासत में नहीं मिला है, या परिवारों में निधन हो गया है।

लक्षण

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे स्वस्थ पैदा होने पर स्वस्थ दिखते हैं, लेकिन वे अपने पहले वर्ष के दौरान बीमारी के लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं। प्रोजेरिया वाले बच्चे सामान्य रूप से बढ़ते या वजन नहीं बढ़ाते हैं। वे सहित भौतिक लक्षण विकसित करते हैं:

• एक बड़ा सिर
• बड़ी आंखे
• एक छोटा निचला जबड़ा
• एक "बेक्ड" टिप के साथ एक पतली नाक
• कान जो चिपक जाते हैं
• नसों आप देख सकते हैं
• धीमी और असामान्य दांतों की वृद्धि
• एक ऊँची आवाज
• शरीर की चर्बी और मांसपेशियों की हानि
• बाल झड़ना, पलकें और भौं सहित

जैसे-जैसे प्रोजेरिया के बच्चे बड़े होते जाते हैं, उन्हें ऐसी बीमारियाँ होने लगती हैं, जो आप 50 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों में देख सकते हैं, जिनमें हड्डियों का कम होना, धमनियों का सख्त होना और हृदय रोग शामिल हैं। प्रोजेरिया वाले बच्चे आमतौर पर दिल के दौरे या स्ट्रोक से मर जाते हैं।

प्रोजेरिया बच्चे की बुद्धि या मस्तिष्क के विकास को प्रभावित नहीं करता है। इस स्थिति वाले बच्चे को अन्य बच्चों की तुलना में संक्रमण होने की कोई अधिक संभावना नहीं है।

रोग का निदान

चूंकि लक्षण बहुत ध्यान देने योग्य हैं, इसलिए यह संभावना है कि आपके बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ उन्हें नियमित जांच के दौरान हाजिर करेंगे।

यदि आप अपने बच्चे में बदलाव देखते हैं जो प्रोजेरिया के लक्षण की तरह लगता है, तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ या परिवार के डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति करें। आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा करेगा, सुनवाई और दृष्टि का परीक्षण करेगा, नाड़ी और रक्तचाप को मापेगा, और अपने बच्चे की ऊंचाई और वजन की तुलना अन्य बच्चों से उसी उम्र में करेगा।

बाद में, यदि आपका बाल रोग विशेषज्ञ चिंतित है, तो आपको चिकित्सा आनुवंशिकी में एक विशेषज्ञ को देखने की आवश्यकता हो सकती है, जो रक्त परीक्षण के साथ निदान की पुष्टि कर सकता है।

निरंतर

उपचार

इस समय, प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन शोधकर्ता एक खोजने पर काम कर रहे हैं। एक प्रकार की कैंसर की दवा, FTIs (farnesyltransferase inhibitors), क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को ठीक कर सकती है।

उपचार आमतौर पर रोग के कुछ लक्षणों को कम करने या देरी करने में मदद करते हैं।

दवा। आपके बच्चे के डॉक्टर दवाओं को कोलेस्ट्रॉल कम करने या रक्त के थक्कों को रोकने के लिए लिख सकते हैं। हर दिन एस्पिरिन की कम खुराक दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकने में मदद कर सकती है। विकास हार्मोन ऊंचाई और वजन बनाने में मदद कर सकता है।

भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा अगर आपके जोड़ों में अकड़न या कूल्हे की समस्या है तो अपने बच्चे को हिलाने में मदद कर सकते हैं।

सर्जरी। कुछ बच्चों में हृदय रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए कोरोनरी बाईपास सर्जरी या एंजियोप्लास्टी हो सकती है।

घर पर। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के निर्जलित होने की संभावना अधिक होती है, इसलिए उन्हें बहुत सारा पानी पीने की ज़रूरत होती है, खासकर जब वे बीमार हों या गर्मी हो। छोटे भोजन अधिक बार उन्हें पर्याप्त खाने में मदद कर सकते हैं, भी। कुशन वाले जूते या आवेषण असुविधा को कम कर सकते हैं और अपने बच्चे को खेलने और सक्रिय रहने के लिए प्रोत्साहित कर सकते हैं।

इसी तरह की स्थितियां

विएडमैन-रुटेनस्ट्रैच सिंड्रोम और वर्नर सिंड्रोम, जो प्रोजेरिया के समान हैं, विरासत में मिलते हैं। ये दोनों दुर्लभ सिंड्रोम भी तेजी से उम्र बढ़ने और एक छोटे जीवन काल का कारण बनते हैं।