एमी नॉर्टन द्वारा

हेल्थडे रिपोर्टर

TUESDAY, 4 दिसंबर, 2018 (HealthDay News) - एक नई जीन थेरेपी सिकल सेल एनीमिया के खिलाफ शुरुआती वादा दिखाती है, शोधकर्ताओं का कहना है।

थेरेपी आनुवांशिक दोष को लक्षित करती है जो सिकल सेल का कारण बनती है। रोगियों के एक छोटे समूह में, शोधकर्ताओं ने कहा कि चिकित्सा सुरक्षित और प्रभावी दिखाई देती है ताकि बड़े परीक्षणों में आगे बढ़ सकें।

", हम वर्षों से सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन थेरेपी का उपयोग करने के बारे में बात कर रहे हैं। अब यह आखिरकार उम्र का हो रहा है," यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के एक वैज्ञानिक डॉ। जॉन टिस्डेल ने कहा, जो चल रहे शोध का नेतृत्व कर रहा है।

सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिली बीमारी है जो मुख्य रूप से अफ्रीकी, दक्षिण अमेरिकी या भूमध्यसागरीय वंश के लोगों को प्रभावित करती है। NIH के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में, 365 में से लगभग 1 काले बच्चों का जन्म हुआ है।

यह तब उत्पन्न होता है जब कोई व्यक्ति एक असामान्य हीमोग्लोबिन जीन की दो प्रतियां प्राप्त करता है - प्रत्येक माता-पिता से। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन है।

जब उन कोशिकाओं में "सिकल" हीमोग्लोबिन होता है, तो वे डिस्क के आकार के बजाय अर्धचंद्राकार हो जाते हैं। वे चिपचिपा हो जाते हैं और थक्का लगा सकते हैं - जिससे थकान और सांस की तकलीफ जैसे लक्षण हो सकते हैं।

खराब रक्त परिसंचरण के कारण सिकल सेल वाले कई लोग भी गंभीर दर्द का सामना करते हैं। समय के साथ, रोग पूरे शरीर में अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे गुर्दे की बीमारी और स्ट्रोक जैसी जटिलताएं हो सकती हैं।

"यह एक विनाशकारी बीमारी है," टिस्डेल ने कहा। "लोग अक्सर अपने 40 के दशक में जल्दी मर जाते हैं।"

उन्होंने सैन डिएगो में अमेरिकन सोसायटी ऑफ हेमटोलॉजी की वार्षिक बैठक में इस सप्ताह प्रारंभिक परिणाम प्रस्तुत किए।

कैंसर ड्रग हाइड्रॉक्स्यूरिया जैसे उपचार हैं, जो गंभीर दर्द और कुछ अन्य जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकते हैं। लेकिन दवाएँ रोग के पाठ्यक्रम को नहीं बदलती हैं।

इसे "ठीक" करने का एक तरीका है, टिस्डेल ने कहा: एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण।

प्रक्रिया एक व्यक्ति की मौजूदा अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं को नष्ट कर देती है - जो दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर रहे हैं - और उन्हें स्वस्थ दाता से स्टेम कोशिकाओं के साथ बदल देता है।

समस्या, टिस्डेल ने कहा, दाता को एक आनुवंशिक मैच (आमतौर पर एक भाई) होता है जो बीमार कोशिका से मुक्त होता है।

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"इसमें लगभग 10 प्रतिशत रोगी शामिल हैं," उन्होंने कहा। "हमें अन्य 90 प्रतिशत के लिए कुछ चाहिए।"

यही जीन थेरेपी में आ सकता है। टिस्डेल ने मूल बातें बताई: सबसे पहले, डॉक्टर मरीज से बचे हुए स्टेम सेल को हटाने के लिए कीमोथेरेपी का उपयोग करने से पहले, रक्त बनाने वाली स्टेम कोशिकाओं की आपूर्ति को हटा देते हैं।

अगला, वे निकाले गए स्टेम कोशिकाओं में "चिकित्सीय" जीन देने के लिए एक संशोधित वायरस का उपयोग करते हैं। जीन बीटा ग्लोब्युलिन जीन का "एंटी-सिकलिंग" संस्करण है, जो सिकल सेल में उत्परिवर्तित होता है।

उन आनुवंशिक रूप से संशोधित स्टेम कोशिकाओं को फिर से रोगी में डाला जाता है - सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं के साथ शरीर को फिर से खोलने के उद्देश्य से।

टिस्डेल की टीम ने शुरू में गंभीर सिकल सेल के साथ सात रोगियों का इलाज किया, जिन्हें बीमारी से जटिलताओं का सामना करना पड़ा। जीन थेरेपी ने नए लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन किया, लेकिन काफी कम स्तर पर। इसलिए शोधकर्ताओं ने प्रक्रिया को बदल दिया, और छह अन्य रोगियों में इसका परीक्षण किया।

उन रोगियों में से चार का मई 2018 तक औसतन लगभग तीन महीनों तक पालन किया गया था। उस बिंदु तक, सभी में कम से कम कई सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं थीं जैसे कि सिकल प्रभावित कोशिकाएं।

"हम एनीमिया और दर्द का समाधान भी देख रहे हैं," टिस्डेल ने कहा।

अल्पकालिक दुष्प्रभावों में श्वेत रक्त कोशिकाओं में गिरावट, मुंह में सूजन और सीने में दर्द के कारण बुखार शामिल था।

सिकल सेल के लिए इस्तेमाल होने वाली जीन थेरेपी की यह पहली रिपोर्ट नहीं है। पिछले साल, फ्रांसीसी शोधकर्ताओं ने एक किशोर लड़के के मामले का वर्णन किया जो जीन थेरेपी प्राप्त करने के 15 महीने बाद अच्छा कर रहा था। टिसडेल ने कहा कि दृष्टिकोण उनकी टीम द्वारा उपयोग किए जाने के समान था।

अब तक, अनुसंधान ने सिकल सेल वाले लोगों पर ध्यान केंद्रित किया है।

लेकिन अंततः, उम्मीद है कि जटिलताओं को रोकने के लिए बीमारी के दौरान जीन थेरेपी का उपयोग पहले किया जाएगा, न्यूयॉर्क सिटी में वयस्कों के लिए मोंटेफोर मेडिकल सेंटर के सिकल सेल सेंटर की निदेशक डॉ। कैटरिना मिनिती ने कहा।

मिनिती, जो अनुसंधान में शामिल नहीं थे, ने शुरुआती परिणामों को "बहुत रोमांचक" कहा।

फिर भी, उन्होंने चेतावनी दी कि व्यापक उपयोग के लिए दृष्टिकोण उपलब्ध होने से पहले यह एक समय होगा। किसी भी जीन थेरेपी के साथ, मिनिती ने उल्लेख किया, सम्मिलित जीन के दीर्घकालिक "स्थिरता" के बारे में हमेशा सवाल होते हैं, और क्या यह शरीर में कोई अनपेक्षित प्रभाव हो सकता है।

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लेकिन कुल मिलाकर, उसने कहा, सिकल सेल रोगियों के लिए दृष्टिकोण में सुधार हो रहा है। जटिलताओं को रोकने के लिए एक नई दवा, जिसे एंडारी (एल-ग्लूटामाइन) कहा जाता है, को पिछले साल अमेरिकी अनुमोदन प्राप्त हुआ, और अन्य रास्ते में हैं।

"चिकित्सा के विकास में हाल के वर्षों में नाटकीय रूप से तेजी आई है," मिनिती ने कहा।

बैठकों में प्रस्तुत अनुसंधान को आमतौर पर एक सहकर्मी की समीक्षा की गई मेडिकल पत्रिका में प्रकाशित होने तक प्रारंभिक माना जाता है।