सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

एक अजन्मे बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से संभव है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने सिफारिश की है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवंशिक परीक्षण सभी गर्भवती जोड़े या अभी भी गर्भावस्था की योजना बना रहे लोगों को पेश किया जाना चाहिए, खासकर अगर उनके पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास है।

हर राज्य अब सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशुओं को स्क्रीन करता है। रक्त परीक्षण से पता चलेगा कि आपके बच्चे का अग्न्याशय उस तरह से काम कर रहा है या नहीं।

एक बच्चा जो खराब विकास दिखाता है और फेफड़ों या साइनस संक्रमण को दोहराता है या दोनों को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मानक परीक्षण मात्रात्मक पसीना क्लोराइड परीक्षण, या "पसीना परीक्षण" है, जो पसीने में नमक की मात्रा को मापता है। क्योंकि नवजात शिशुओं को पसीना नहीं आता है, इसके बजाय एक इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन टेस्ट (आईआरटी) का उपयोग किया जा सकता है। इस परीक्षण में रक्त खींचना और एक विशिष्ट प्रोटीन की तलाश करना शामिल है जिसे ट्रिप्सिनोजेन कहा जाता है। आनुवांशिक परीक्षण या स्वेट टेस्ट के साथ बाद की तारीख में एक सकारात्मक IRT परीक्षण की पुष्टि की जा सकती है।

निदान में मदद करने वाले अन्य उपकरणों में छाती एक्स-रे और फेफड़े के कार्य परीक्षण शामिल हैं, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़ों की समस्याओं को आम दिखा सकते हैं। मल के नमूनों के परीक्षण पाचन समस्याओं को दिखा सकते हैं।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपचार फेफड़ों के स्वास्थ्य और पाचन दोनों पर केंद्रित है।

फेफड़ों की समस्याओं का इलाज
डॉक्टर फेफड़ों के संक्रमण को रोकने पर ध्यान केंद्रित करेंगे। दैनिक छाती फिजियोथेरेपी (सीपीटी), जिसे पर्क्यूशन और पोस्टुरल ड्रेनेज के रूप में भी जाना जाता है, फेफड़ों में बलगम को ढीला करने में मदद करता है और खांसी के साथ मदद करता है। CPT के दौरान, व्यक्ति को एक ऐसी स्थिति में डाल दिया जाता है जो जल निकासी में मदद करता है, और फिर फेफड़े के सभी क्षेत्रों को "हाथ से दबाया जाता है", व्यक्ति की पीठ पर एक कूदे हुए हाथ से ताली बजाकर। परिवार के सदस्य छोटे बच्चों पर सीपीटी का प्रदर्शन कर सकते हैं, जबकि बड़े बच्चे और युवा वयस्क इसे स्वयं करना सीख सकते हैं। सीपीटी आमतौर पर दिन में दो बार किया जाता है, हालांकि यह तब अधिक बार किया जा सकता है जब व्यक्ति को फेफड़े में सक्रिय संक्रमण हो। वाइब्रेटिंग वेस्ट का उपयोग करने वाले उपचार भी व्यापक रूप से उपयोग किए जा रहे हैं और कई बच्चों में बेहतर प्रतीत होते हैं, हालांकि महंगे हैं।

नियमित व्यायाम भी स्राव को ढीला करने और फेफड़ों और हृदय की फिटनेस को बनाए रखने में मदद करता है।

एंटीबायोटिक्स सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़ों के संक्रमण के इलाज के लिए महत्वपूर्ण हैं।

बलगम को पतला करने वाली दवाएं एक व्यक्ति को फेफड़ों में बलगम उगलने में मदद करती हैं।

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विरोधी भड़काऊ दवाएं फेफड़ों में सूजन को कम करने में मदद करती हैं।

पाचन समस्याओं का इलाज
सीएफ वाले लोगों को एक संतुलित, उच्च-कैलोरी, उच्च-प्रोटीन आहार खाने की आवश्यकता होती है। पोषक तत्वों के उनके कम अवशोषण का अर्थ अक्सर यह होता है कि बच्चों के रूप में, उन्हें अपनी विकास आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए अनुशंसित दैनिक भत्ते का 150% तक प्राप्त करना चाहिए। मल्टीविटामिन और विटामिन ए, डी, ई और के के पूरक भी महत्वपूर्ण हैं। पाचन में मदद करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को हर भोजन से पहले अग्नाशयी एंजाइम लेने और उच्च वसा वाले खाद्य पदार्थों को पचाने में मदद करने के लिए अतिरिक्त एंजाइमों की आवश्यकता होती है। पाचन संबंधी गंभीर समस्याओं वाले लोगों को विशेष, उच्च-कैलोरी फॉर्मूला के साथ या तो एक फीडिंग ट्यूब के साथ या दुर्लभ मामलों में, एक नस के माध्यम से पूरक आहार की आवश्यकता हो सकती है।

जीन थेरेपी
जीन थेरेपी सिर्फ़ लक्षणों का इलाज करने के बजाय सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण पर हमला करती है। एक नई रोमांचक उन्नति के लिए, कैलिडेको (जेनेरिक नाम: ivacaftor), एक दवा जो अंतर्निहित आनुवंशिक उत्परिवर्तन को लक्षित करती है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनती है, वादा दिखाती है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों में से चार प्रतिशत - अमेरिका के लगभग 1,200 लोगों में विशिष्ट जीन दोष है जो कि कालडेको मानते हैं। दवा 6 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों के लिए अनुमोदित है।

प्रत्यारोपण
कुछ सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों में फेफड़ों के प्रत्यारोपण में विफल फेफड़ों को बदलने के लिए किया गया है।

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मैं सिस्टिक फाइब्रोसिस को कैसे रोक सकता हूं?

यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के वाहक हैं, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे होने की उनकी संभावनाओं पर विचार करना चाह सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अजन्मे बच्चे का आनुवांशिक परीक्षण गर्भाशय में किया जा सकता है, लेकिन गर्भ से तरल पदार्थ या ऊतक के नमूने लेने की आवश्यकता होती है (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग)। एक बार बच्चे के जन्म के बाद, कोई उपचार उपलब्ध नहीं होता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस को विकसित होने से रोक सकता है।