स्टीवन रिनबर्ग द्वारा

हेल्थडे रिपोर्टर

FRIDAY, Jan. 4, 2019 (HealthDay News) - नवजात शिशुओं के जीन को मैप करने वाले एक कार्यक्रम ने शोधकर्ताओं को कुछ विरासत में मिली बचपन की स्थितियों के लिए जोखिमों की पहचान करने की अनुमति दी है, जिनमें से कई को रोका जा सकता है।

तथाकथित बेबीस्क प्रोजेक्ट ने पता लगाया कि 9 प्रतिशत से अधिक शिशुओं में जीन होते हैं जो उन्हें बचपन में पहुंचते ही चिकित्सा स्थितियों के लिए जोखिम में डाल देते हैं।

"द बेबीस्क प्रोजेक्ट नवजात शिशुओं में अनुक्रमण का पहला यादृच्छिक परीक्षण और बच्चों में अप्रत्याशित आनुवंशिक जोखिम की जानकारी की पूरी तरह से जांच करने के लिए पहला अध्ययन है," डॉ। रॉबर्ट ग्रीन, अध्ययन के सह-निदेशक और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के एक प्रोफेसर ने कहा। ।

उन्होंने बोस्टन के ब्रिघम और महिला अस्पताल से एक समाचार विज्ञप्ति में कहा, "हमें अप्रत्याशित आनुवंशिक निष्कर्षों वाले शिशुओं की संख्या से दंग रह गए जो भविष्य में बीमारी की रोकथाम कर सकते हैं।"

अध्ययन के लेखकों ने कहा कि डीएनए अनुक्रमण विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए जोखिमों की पहचान कर सकता है जो अन्यथा पता नहीं लगाया जा सकता है। इन उत्परिवर्तनों को खोजने से नवजात शिशुओं को बेहतर जीवन जीने और अपने परिवारों की चिंताओं को कम करने में मदद मिल सकती है।

अध्ययन के लिए, ग्रीन और उनके सहयोगियों ने बेतरतीब ढंग से 128 स्वस्थ नवजात शिशुओं और 31 बीमार शिशुओं को अपना डीएनए अनुक्रमित करने के लिए सौंपा।

सभी शिशुओं में, 9.4 प्रतिशत में एक जीन म्यूटेशन था, जो एक विकार का खतरा बढ़ाता है जो बचपन के दौरान या प्रबंधनीय होता है, या एक उत्परिवर्तन जो एक ऐसी स्थिति के लिए एक मध्यम जोखिम प्रदान करता है जिसके लिए बचपन के दौरान उपचार जीवन में बाद में विनाशकारी परिणामों को रोक सकता है।

म्यूटेशन में कई दिल की स्थितियों से जुड़े लोगों को शामिल किया गया है जो रिपोर्ट के अनुसार हृदय के कार्यों को प्रभावित करते हैं। इन स्थितियों की निगरानी की जा सकती है, और परिवारों को हृदय विशेषज्ञों के लिए भेजा गया है।

एक नवजात शिशु में बायोटिन की कमी होने का खतरा था, जिससे त्वचा पर दाने, बाल झड़ना और दौरे पड़ सकते हैं। शोधकर्ताओं ने कहा कि बच्चे के आहार को अब बायोटिन के साथ पूरक किया जा रहा है, जिसे किसी भी लक्षण को रोकना चाहिए।

वरिष्ठ अध्ययन लेखक एलन बेग्स ने बताया कि "अनुक्रमण परिणामों में ऐसे प्रश्न उठाने की क्षमता होती है जो माता-पिता के लिए परेशान करने वाले हो सकते हैं, लेकिन सहायक या जीवनदायी हस्तक्षेप भी कर सकते हैं।" भिखारी बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल में द मंथन सेंटर ऑफ ऑर्फन डिसीज रिसर्च के निदेशक हैं।

निरंतर

"केवल समय ही बताएगा कि लागत कैसे - वित्तीय और अतिरिक्त चिकित्सा परीक्षण और पारिवारिक तनाव दोनों के संदर्भ में - लाभों के खिलाफ संतुलन। यही हम वास्तव में पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं," उन्होंने कहा।

शोधकर्ताओं ने माता-पिता को वयस्क-शुरुआत की स्थितियों के लिए अपने बच्चे के जोखिम के बारे में जानकारी भी दी। 85 शिशुओं में से तीन जिनके माता-पिता इस जानकारी को प्राप्त करने के लिए सहमत हुए उनमें इस प्रकार के जीन उत्परिवर्तन थे। ये वेरिएंट तीनों बच्चों की माताओं में भी पाए गए थे।

ग्रीन ने कहा, "बच्चों में वयस्क-शुरुआत की स्थितियों के लिए आनुवंशिक जोखिम का खुलासा करना पारंपरिक आनुवांशिकी में हतोत्साहित किया गया है ताकि बच्चे के 'सही पता न हो' की रक्षा हो सके, लेकिन हमारे परिणाम प्रदर्शित करते हैं कि कई माता-पिता अपने बच्चे के बारे में इस जानकारी तक पहुंच चाहते हैं।"

उन्होंने कहा कि "निष्कर्ष बताते हैं कि नवजात शिशुओं को अच्छी तरह से अनुक्रमण करने से दोनों शिशुओं और उनके माता-पिता में संभावित रूप से जीवन की जानकारी का पता चलता है, जो कि पहले सोचा गया था, और किसी भी समय जीनोमिक जानकारी का व्यापक रूप से विश्लेषण और खुलासा करने के मूल्य का पुन: मूल्यांकन करने के लिए हमारे पूरे क्षेत्र को प्रोत्साहित करना चाहिए। उम्र। "

रिपोर्ट 3 जनवरी को प्रकाशित हुई थी अमेरिकी मानव अनुवांशिक ज़र्नल.