क्या है ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी?

मस्कुलर डिस्ट्रोफिस बीमारियों का एक समूह है जो समय के साथ मांसपेशियों को कमजोर और कम लचीला बनाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) सबसे आम प्रकार है। यह जीन में दोषों के कारण होता है जो यह नियंत्रित करता है कि शरीर मांसपेशियों को कैसे स्वस्थ रखता है।

रोग लगभग हमेशा लड़कों को प्रभावित करता है, और लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। DMD वाले बच्चों को खड़े होने, चलने और सीढ़ियाँ चढ़ने में मुश्किल समय होता है। कई को आखिरकार व्हीलचेयर की जरूरत पड़ती है। उन्हें हृदय और फेफड़ों की समस्या भी हो सकती है।

हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, DMD वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण पहले की तुलना में बेहतर है। वर्षों पहले, इस बीमारी से पीड़ित बच्चे आमतौर पर अपनी किशोरावस्था से परे नहीं रहते थे। आज, वे अपने 30 में अच्छी तरह से रहते हैं, और कभी-कभी अपने 40 और 50 के दशक में। ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों को कम कर सकते हैं, और शोधकर्ता नए की तलाश कर रहे हैं, साथ ही साथ।

कारण

DMD आपके किसी जीन में समस्या के कारण होता है। जीन में आपके शरीर को प्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक जानकारी होती है, जो शरीर के कई कार्यों को पूरा करती है।

यदि आपके पास डीएमडी है, तो जीन जो डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन बनाता है, टूट गया है। यह प्रोटीन सामान्य रूप से मांसपेशियों को मजबूत रखता है और उन्हें चोट से बचाता है।

जिस तरह से माता-पिता अपने बच्चों को डीएमडी जीन पास करते हैं, उसके कारण लड़कों में स्थिति अधिक सामान्य है। इसे वैज्ञानिक एक सेक्स-लिंक्ड बीमारी कहते हैं क्योंकि यह जीन के समूहों से जुड़ा है, जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है, जो यह निर्धारित करता है कि बच्चा लड़का है या लड़की।

यह दुर्लभ है, लेकिन कभी-कभी डीएमडी का पारिवारिक इतिहास नहीं रखने वाले लोगों को यह बीमारी तब होती है जब उनके जीन में दोष होता है।

लक्षण

यदि आपके बच्चे के पास DMD है, तो संभवत: 6 वर्ष का होने से पहले आपको पहले संकेत दिखाई देंगे। पैरों में मांसपेशियां आमतौर पर सबसे पहले प्रभावित होती हैं, इसलिए वह शायद अन्य बच्चों की उम्र से बहुत बाद में चलना शुरू कर देती हैं। एक बार जब वह चल सकता है, तो वह अक्सर नीचे गिर सकता है और सीढ़ियों पर चढ़ने या फर्श से उठने में परेशानी हो सकती है। कुछ वर्षों के बाद, वह अपने पैर की उंगलियों पर चलना या चलना शुरू कर सकता है।

निरंतर

डीएमडी हृदय, फेफड़े और शरीर के अन्य हिस्सों को भी नुकसान पहुंचा सकता है। जैसे-जैसे वह बड़ा होता जाता है, आपके बच्चे में अन्य लक्षण हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• एक घुमावदार रीढ़, जिसे स्कोलियोसिस भी कहा जाता है
• उसके पैरों में छोटी, तंग मांसपेशियां, जिन्हें संकुचन कहा जाता है
• सिर दर्द
• सीखने और स्मृति के साथ समस्याएं
• साँसों की कमी
• तंद्रा
• ध्यान केंद्रित करने में परेशानी

मांसपेशियों की समस्याएं कई बार ऐंठन पैदा कर सकती हैं, लेकिन सामान्य तौर पर, DMD दर्दनाक नहीं होता है। आपके बच्चे के पास अभी भी उसके मूत्राशय और आंत्र का नियंत्रण होगा। यद्यपि विकार वाले कुछ बच्चों को सीखने और व्यवहार की समस्याएं हैं, लेकिन DMD आपके बच्चे की बुद्धिमत्ता को प्रभावित नहीं करता है।

निदान प्राप्त करना

आपको अपने बच्चे के डॉक्टर को उन लक्षणों के बारे में जानकारी देनी चाहिए जो आप देख रहे हैं। वह आपके बच्चे का चिकित्सा इतिहास जानना चाहते हैं, फिर उसके लक्षणों के बारे में प्रश्न पूछें, जैसे:

• जब वह चलने लगा तो आपका बच्चा कितना बड़ा था?
• वह कितनी अच्छी तरह दौड़ता है, सीढ़ियाँ चढ़ता है, या फर्श से उठता है?
• आपने इन समस्याओं पर कब तक गौर किया है?
• क्या आपके परिवार में किसी और को भी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है? यदि हां, तो किस तरह का?
• क्या उसे सांस लेने में कोई परेशानी है?
• वह कितनी अच्छी तरह से ध्यान देता है या चीजों को याद करता है?

डॉक्टर आपके बच्चे को एक शारीरिक परीक्षा देंगे, और वह अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए कुछ परीक्षण कर सकता है जो मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकता है।

यदि डॉक्टर को DMD पर संदेह है, तो वह कुछ अन्य परीक्षण करेगा, जिसमें शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण। डॉक्टर आपके बच्चे के रक्त का एक नमूना लेगा और क्रिएटिन किनासे के लिए परीक्षण करेगा, एक एंजाइम जो आपकी मांसपेशियों को तब नुकसान पहुंचाता है जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। एक उच्च सीके स्तर एक संकेत है कि आपका बच्चा डीएमडी हो सकता है।
• जीन परीक्षण। डॉक्टर डीएमडी का कारण बनने वाले डिस्ट्रोफिन जीन में बदलाव देखने के लिए रक्त के नमूने का भी परीक्षण कर सकते हैं। परिवार में लड़कियों को यह देखने के लिए परीक्षण मिल सकता है कि क्या वे इस जीन को ले जाती हैं।
• मांसपेशियों की बायोप्सी। सुई का उपयोग करते हुए, डॉक्टर आपके बच्चे की मांसपेशियों के एक छोटे टुकड़े को हटा देता है। वह इसे एक माइक्रोस्कोप के तहत डिस्ट्रोफिन के निम्न स्तर की जांच करने के लिए देखेगा, जो प्रोटीन डीएमडी वाले लोगों में गायब है।

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आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

यदि आपके बच्चे में DMD है, तो आप उसकी स्थिति के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं। पूछने के बारे में सोचो:

• मेरे बच्चे के लिए इसका क्या मतलब है?
• क्या उसे किसी अन्य डॉक्टर को देखने की जरूरत है?
• किस तरह के उपचार हैं?
• वे उसे कैसे महसूस करेंगे?
• मैं उसे सक्रिय होने में कैसे मदद कर सकता हूं?
• उसे किस तरह का आहार खाना चाहिए?

इलाज

DMD का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसी दवाएं और अन्य उपचार हैं जो आपके बच्चे के लक्षणों को कम कर सकते हैं, उसकी मांसपेशियों की रक्षा कर सकते हैं, और उसके दिल और फेफड़ों को स्वस्थ रख सकते हैं।

Eteplirsen (Exondys 51) को DMD के इलाज के लिए अनुमोदित किया गया है। यह एक इंजेक्शन दवा है जो जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ व्यक्तियों का इलाज करने में मदद करती है जो डीएमडी की ओर जाता है। सबसे आम दुष्प्रभाव संतुलन की समस्याएं और उल्टी हैं। हालांकि दवा डिस्ट्रोफिन उत्पादन बढ़ाती है, जो मांसपेशियों के कार्य में सुधार की भविष्यवाणी करेगी, यह अभी तक नहीं दिखाया गया है।

डीएमडी के इलाज के लिए 2017 में ओरल कॉर्टिकॉस्टिरॉइड डिफ्लैजाकोर्ट (एमफ्लेजा) को मंजूरी दी गई थी, जो स्थिति का इलाज करने के लिए किसी भी कॉर्टिकोस्टेरॉइड की पहली एफडीए मंजूरी बन गई। Deflazacort रोगियों को मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने में मदद करने के साथ-साथ उन्हें चलने की क्षमता बनाए रखने में मदद करने के लिए पाया गया है। आम साइड इफेक्ट्स में पफपन, भूख में वृद्धि और वजन बढ़ना शामिल है।

प्रेडनिसोन धीमी मांसपेशियों की क्षति जैसे स्टेरॉयड। जो बच्चे इस दवा को लेते हैं वे 2 से 5 साल तक चलने में सक्षम होते हैं, जितना वे इसके बिना। दवाएं आपके बच्चे के दिल और फेफड़ों को बेहतर काम करने में मदद कर सकती हैं।

क्योंकि DMD हृदय की समस्याओं का कारण बन सकता है, इसलिए आपके बच्चे के लिए हृदय चिकित्सक को देखना महत्वपूर्ण है, जिसे कार्डियोलॉजिस्ट कहा जाता है, 10 साल की उम्र तक हर 2 साल में एक बार चेकअप और उसके बाद साल में एक बार। जिन लड़कियों और महिलाओं में जीन होता है, उनमें भी दिल की समस्याओं का खतरा अधिक होता है। उन्हें किसी भी समस्या की जांच के लिए अपने स्वर्गीय किशोरावस्था या शुरुआती वयस्क वर्षों में हृदय रोग विशेषज्ञ को देखना चाहिए।

कुछ रक्तचाप की दवाएं हृदय में मांसपेशियों की क्षति से बचाने में मदद कर सकती हैं।

DMD वाले बच्चों को छोटी मांसपेशियों को ठीक करने, रीढ़ को सीधा करने, या दिल या फेफड़ों की समस्या का इलाज करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

नैदानिक ​​परीक्षणों में डीएमडी के उपचार के लिए वैज्ञानिक नए तरीकों की तलाश जारी रखते हैं। ये परीक्षण नई दवाओं का परीक्षण करते हैं कि क्या वे सुरक्षित हैं और यदि वे काम करते हैं। वे अक्सर लोगों के लिए एक नई दवा की कोशिश करते हैं जो हर किसी के लिए उपलब्ध नहीं है। आपका डॉक्टर आपको बता सकता है कि क्या इनमें से कोई भी परीक्षण आपके बच्चे के लिए अच्छा हो सकता है।

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अपने बच्चे की देखभाल

यह जानने के लिए कि आपके बच्चे के पास DMD है। याद रखें कि बीमारी का मतलब यह नहीं है कि वह स्कूल नहीं जा सकता है, खेल नहीं खेल सकता है और दोस्तों के साथ मज़े कर सकता है। यदि आप उसकी उपचार योजना से चिपके रहते हैं और जानते हैं कि आपके बच्चे के लिए क्या काम करता है, तो आप उसे सक्रिय जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

• जितना हो सके खड़े रहें और चलें। सीधे होने से आपके बच्चे की हड्डियाँ मजबूत रहेंगी और उसकी रीढ़ सीधी रहेगी। ब्रेसिज़ या खड़े वॉकर उसके लिए खड़े होना और आसपास जाना आसान बना सकते हैं।
• सही खाएं। DMD वाले बच्चों के लिए कोई विशेष आहार नहीं है, लेकिन स्वस्थ खाद्य पदार्थ वजन की समस्याओं को रोक सकते हैं या कब्ज में मदद कर सकते हैं। यह सुनिश्चित करने के लिए आहार विशेषज्ञ के साथ काम करें कि आपका बच्चा प्रत्येक दिन पोषक तत्वों और कैलोरी का सही संतुलन खाए। यदि आपके बच्चे को निगलने में परेशानी हो तो आपको एक विशेषज्ञ को देखने की आवश्यकता हो सकती है।
• सक्रिय रहो। व्यायाम और स्ट्रेच आपके बच्चे की मांसपेशियों और जोड़ों को सीमित रख सकते हैं और उसे बेहतर महसूस करने में मदद कर सकते हैं। एक भौतिक चिकित्सक उसे सिखा सकता है कि बिना परिश्रम के सुरक्षित रूप से व्यायाम कैसे करें।
• समर्थन खोजें। DMD के साथ रहने वाले अन्य परिवार बीमारी के साथ जीवन के बारे में सलाह और समझ के लिए महान संसाधन हो सकते हैं। स्थानीय सहायता समूह ढूंढें या ऑनलाइन चर्चा बोर्डों का पता लगाएं। यह आपको मनोवैज्ञानिक या परामर्शदाता के साथ अपनी भावनाओं के बारे में बात करने में भी मदद कर सकता है।

क्या उम्मीद

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, उसकी मांसपेशियाँ कमजोर होती जाएँगी और वह चलने में सक्षम नहीं होगा। DMD के साथ कई लड़कों को व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी, जब तक कि वे लगभग 12 साल का नहीं हो जाता है, तब तक उन्हें मदद मिलेगी। हालाँकि कुछ बच्चे केवल अपनी किशोरावस्था में रहते हैं, इस स्थिति के लिए दृष्टिकोण पहले की तुलना में बहुत बेहतर है। आज, डीएमडी वाले युवा वयस्क कॉलेज जा सकते हैं, करियर कर सकते हैं, शादी कर सकते हैं और परिवार शुरू कर सकते हैं।

वैज्ञानिक डीएमडी का कारण बनने वाले जीन के इलाज के लिए नए तरीकों का परीक्षण भी कर रहे हैं। ये उपचार डीएमडी वाले लोगों के लिए जल्द ही दृष्टिकोण में सुधार कर सकते हैं। 2014 में, यूरोप के अधिकारियों ने डीएमडी के आनुवंशिक कारण का इलाज करने वाली पहली दवा अटलुरेन (ट्रांसलारना) को मंजूरी दी। कुछ अन्य जीन थेरेपी जल्द ही अमेरिका में बिक्री के लिए तैयार हो सकती हैं।

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समर्थन मिल रहा है

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बारे में अधिक जानने के लिए या अपने क्षेत्र में एक सहायता समूह खोजने के लिए: क्योर ड्यूचेन, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन या पेरेंट प्रोजेक्ट मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।