सिलिया छोटी संरचनाएं हैं जो आपके स्वास्थ्य पर एक बड़ा प्रभाव डाल सकती हैं। वे छोटी "उंगलियां" पसंद करते हैं (आप केवल उन्हें माइक्रोस्कोप के माध्यम से देख सकते हैं) जो आपकी कोशिकाओं से फैलते हैं। सिलिया आपकी कोशिकाओं को हिलाने में मदद करती है, जो आपके शरीर को सांस लेने और प्रजनन करने जैसे महत्वपूर्ण काम करने में मदद करती है।

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (PCD) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें सिलिया ठीक से काम नहीं करती है।

दुनिया भर में लगभग 15,000 लोगों में से 1 के पास है।

यह मेरे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

पीसीडी मुख्य रूप से आपके श्वसन तंत्र में समस्याओं का कारण बनता है। सिलिया में आपके वायुमार्ग से बलगम और बैक्टीरिया को साफ करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। यदि वे काम नहीं करते हैं, तो आपको संक्रमणों से छुटकारा नहीं मिल सकता है। इसके कारण कई समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• श्वसन संकट (नवजात शिशुओं में)
• लगातार नाक की भीड़, संक्रमण, और खांसी
• ब्रोन्किइक्टेसिस, जिसका अर्थ है ब्रोंची को नुकसान (आपके विंडपाइप और फेफड़ों के बीच का मार्ग)
• बार-बार कान में संक्रमण, विशेषकर बच्चों में
• स्थायी फेफड़ों की क्षति

जन्म से पहले ही सिलिया आपके शरीर में काम करना शुरू कर देती है। गर्भ में, वे शामिल हैं कि आपके अंगों की व्यवस्था कैसे की जाती है। जिन लोगों के पास PCD है उनमें से लगभग आधे लोगों को डॉक्टरों ने "साइटस इनवर्सस" कहा है।इससे आपके आंतरिक अंग उलट हो जाते हैं।

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"सिटस एम्बिगुअस" या "हेटेरोटॉक्सी" नामक एक स्थिति 12% लोगों में मौजूद है, जिनके पास पीसीडी है। इसमें गलत तरीके से शामिल अंग भी शामिल हैं - अर्थात्, आपका हृदय, यकृत, आंत और तिल्ली।

PCD आपकी प्रजनन क्षमता को भी प्रभावित कर सकता है। यदि शुक्राणु के सिलिया और फ्लैगेल्ला (पूंछ) काम नहीं करते हैं, तो वे वहां नहीं जा सकते हैं जहां उन्हें जाने की आवश्यकता है। PCD वाले लगभग आधे पुरुष बांझ हैं। महिलाओं में, फैलोपियन ट्यूब में सिलिया गर्भाशय में एक अंडे को धक्का देने में सक्षम नहीं हो सकती है।

इसका क्या कारण होता है?

PCD एक आनुवंशिक स्थिति है जो 32 जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होती है जिसे शोधकर्ताओं ने पहचान लिया है (अब तक)। इसे "ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर" के रूप में जाना जाता है। इसका मतलब है कि आपको प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन मिलता है, और यह कि दोनों माता-पिता इस स्थिति के वाहक हैं, लेकिन इसके कोई लक्षण नहीं हैं।

क्योंकि PCD आनुवांशिक है, ऐसा कुछ भी नहीं है जो आप इसे प्राप्त करने की संभावनाओं को कम कर सकते हैं।

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मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे पास क्या है?

सबसे स्पष्ट संकेत जन्म से लगातार श्वसन संक्रमण है। लेकिन PCD अक्सर किसी और चीज़ के लिए चूक या गलती हो जाती है। यह अक्सर अस्थमा के साथ भ्रमित होता है।

आपका डॉक्टर सबसे पहले "क्रॉनिक सिनोपुलमरी डिसीज़" नाम के लक्षणों की खोज करेगा। यह आपके साइनस, कान और फेफड़ों को प्रभावित करता है। फिर वह यह देखने के लिए जाँच करेगा कि आपने अंगों को उलट दिया है या नहीं। यदि आपके पास PCD है, तो आपके नाक के नाइट्रिक ऑक्साइड का स्तर बहुत कम होगा। यह आपके नाक और मुंह से निकलने वाली गैस है।

आपका डॉक्टर यह देखने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग कर सकता है कि क्या आपके पास पीसीडी है। लेकिन यह मुश्किल हो सकता है, क्योंकि कई जीन हैं जो संभवतः दोष का कारण बन सकते हैं। और, उनमें से किसी भी जीन पर एक से अधिक संभावित परिवर्तन हो सकते हैं।

आपका डॉक्टर केवल पीसीडी का निदान करेगा यदि आपके पास लक्षणों के साथ "सकारात्मक" परीक्षा परिणाम है। ध्यान दें कि एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आप नहीं PCD है।

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उपचार क्या है?

आपका डॉक्टर आपके प्रमुख लक्षणों को संबोधित करेगा और यह पता लगाएगा कि पीसीडी ने आपके शरीर को कितना नुकसान पहुंचाया है। PCD का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार हैं। आपका डॉक्टर यह कर सकता है:

• अपने फेफड़ों के कार्य की बारीकी से निगरानी करें और किसी भी संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए, आमतौर पर एंटीबायोटिक दवाओं के साथ।
• सुनिश्चित करें कि आपके वायुमार्ग यथासंभव स्पष्ट हैं।
• सुनिश्चित करें कि आप टीकों पर करंट कर रहे हैं, खासकर फ्लू और पर्टुसिस (काली खांसी) के लिए।
• अगर आपको क्रोनिक ईयर इंफेक्शन है तो आप ईयर ट्यूब्स से फ़िट करें।
• यदि आपके पास जन्मजात हृदय रोग है तो हेटरोटाइक्सी के कारण होने वाली सर्जरी करें।
• जरूरत पड़ने पर स्पीच थैरेपी और हियरिंग एड लेने की व्यवस्था करें।
• साइनस सर्जरी करें।