ऑटिज्म के बढ़ने का कारण खोजने के लिए वैज्ञानिक आनुवांशिक और एवरोनोमेंटल डेटा की छानबीन कर रहे हैं।

कैथलीन दोहेनी द्वारा

ऑटिज्म या संबंधित विकारों के निदान वाले बच्चों की संख्या में वृद्धि हुई है जो कई लोग चिंताजनक दर कहते हैं। 1970 और 1980 के दशक में, हर 2,000 बच्चों में से एक को ऑटिज्म था।

आज, सीडीसी का अनुमान है कि अमेरिका में 150 8-वर्षीय बच्चों में से एक को ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार या एएसडी है। यह विस्तारित परिभाषा न केवल आत्मकेंद्रित को संदर्भित करती है, बल्कि मस्तिष्क विकास विकारों जैसे कि एस्परजर सिंड्रोम और संग्रहणीय विकास संबंधी विकार के रूप में भी जानी जाती है - अन्यथा निर्दिष्ट नहीं है (पीडीडी-एनओएस)। हालांकि सभी विकार कुछ लक्षणों को साझा करते हैं, वे सीडीसी के अनुसार, लक्षणों की समयरेखा और गंभीरता सहित अन्य तरीकों से भिन्न होते हैं।

मामलों में स्पष्ट वृद्धि माता-पिता, चिकित्सकों और वैज्ञानिकों के लिए दो ज्वलंत प्रश्नों को ट्रिगर करती है:

• क्या आत्मकेंद्रित वास्तव में वृद्धि पर है, या नए आँकड़े बस स्थिति की बढ़ती जागरूकता, विस्तारित परिभाषा और अन्य कारकों को दर्शाते हैं?
• यदि आत्मकेंद्रित बढ़ रहा है, जैसा कि ज्यादातर विशेषज्ञों का मानना ​​है, तो वृद्धि का कारण क्या है?

(क्या कोई व्यक्ति जिसे आप प्यार करते हैं, उसे आत्मकेंद्रित है? अन्य माता-पिता और देखभालकर्ता के ऑटिज़्म सहायता समूह संदेश बोर्ड पर शामिल हों।)

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आत्मकेंद्रित: एक सही वृद्धि या शब्दार्थ?

ऑटिज्म के मामलों में उछाल ने न केवल अलार्म पैदा किया है, बल्कि इस बात पर भी बहस हुई है कि ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों की संख्या अपेक्षाकृत कम समय में बढ़ सकती है।

"उस बारे में बहुत विवाद है," जेफ मिलुनस्की, एमडी, नैदानिक ​​आनुवंशिकी के निदेशक और बोस्टन विश्वविद्यालय में सेंटर फॉर ह्यूमन जेनेटिक्स के एसोसिएट निदेशक कहते हैं।

दो शोधकर्ता जिन्होंने 1992 से 1995 तक इंग्लैंड के एक ही क्षेत्र में पैदा हुए बच्चों में और फिर 1996 से 1998 तक ऑटिज्म की दर पर नज़र रखी, उन्होंने पाया कि दरें तुलनात्मक थीं, और निष्कर्ष निकाला कि ऑटिज़्म की घटना स्थिर थी। अध्ययन में प्रकाशित किया गया था मनोरोग के अमेरिकन जर्नल 2005 में।

लेकिन, मिलुनस्की कहते हैं, कई अध्ययनों ने अमेरिकी में वृद्धि का दस्तावेजीकरण किया है।

हाल ही में पत्रिका में एक रिपोर्ट में बचपन में होने वाले रोगों का आर्काइव, मिलुनस्की और उनके सहयोगियों ने ऑटिज्म दर में वृद्धि का पता लगाने के लिए कई अध्ययनों की ओर इशारा किया। उदाहरण के लिए 2003 में, अटलांटा में किए गए एक बड़े अध्ययन में पाया गया कि 250 बच्चों में से एक को ऑटिज्म था, में प्रकाशित एक रिपोर्ट के अनुसार अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन के जर्नल।

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14 राज्यों में सीडीसी द्वारा किए गए एक अन्य अध्ययन में 152 में से एक का समग्र प्रसार पाया गया, जिसे मिलुनस्की और अन्य कहते हैं कि आज आम तौर पर स्वीकृत आंकड़ा है।

अन्य विशेषज्ञों का कहना है कि आत्मकेंद्रित बढ़ रहा है लेकिन अधिक बच्चों के अलावा अन्य कारकों की भूमिका निभाई जा रही है। रिपोर्ट किए गए मामलों में कुछ वृद्धि "नैदानिक ​​प्रतिस्थापन" के कारण होती है, सेंट लुइस में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में सामाजिक कार्य के सहायक प्रोफेसर, पॉल शट्टक और एक ऑटिज्म शोधकर्ता कहते हैं।

"ऑटिस्टिक लेबल वाला एक बच्चा आज उसी स्कूल प्रणाली में 10 साल पहले मानसिक रूप से मंद हो चुका था," शट्टक कहते हैं। यह 1992 तक नहीं था कि स्कूलों ने आत्मकेंद्रित को एक विशेष शिक्षा वर्गीकरण के रूप में शामिल करना शुरू किया।

आज कहा जाता है कि ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर वाले बच्चों को अक्सर क्लासिक "रेन मैन" की तुलना में अधिक हल्के ढंग से प्रभावित किया जाता है। 1943 में ऑटिज्म की पहली बार पहचान होने के बाद, पहले कुछ अध्ययनों में पाया गया कि अधिकांश बच्चे मानसिक रूप से मंद थे। "आज बच्चों के अल्पसंख्यक एएसडी के साथ मानसिक रूप से मंद हैं," शट्टक बताता है।

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इस बारे में बहस कि क्या ऑटिज्म में वृद्धि की सूचना ऐसे कारकों से प्रभावित होती है जैसे कि अधिक जागरूकता बिंदु से चूक जाती है, इसहाक पेस्सा, पीएचडी, विष विज्ञान के एक प्रोफेसर, बच्चों के पर्यावरणीय स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र के निदेशक और MIND संस्थान के सदस्य कहते हैं। कैलिफोर्निया डेविस विश्वविद्यालय। इस बारे में बहस करने के बजाय कि क्या वृद्धि कुछ बच्चों के पुनर्वर्गीकृत होने या अन्य कारकों के कारण है, वे कहते हैं, "हमें यह समझने की आवश्यकता है कि यह 150 में से एक क्यों है।"

वास्तविक संख्याओं पर ध्यान केंद्रित करना - बहस के बजाय - बुद्धिमान है, फिलाडेल्फिया के ड्रेक्सल यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ में महामारी विज्ञान और जीव विज्ञान के विभाग के अध्यक्ष और प्रोफेसर, क्रेग न्यूजचैफर कहते हैं। "हमने सोचा था कि आत्मकेंद्रित एक बहुत ही दुर्लभ घटना थी, और यह स्पष्ट है कि यह नहीं है।"

आत्मकेंद्रित के कारणों के लिए हो रही है

बाल्टीमोर में कैनेडी क्रिगर इंस्टीट्यूट के एमडी, सीईओ और सीईओ गैरी गोल्डस्टीन कहते हैं कि इस कारण से - या, अधिक सटीक, कारण - ऑटिज्म कैंसर के कारणों को जानने से ज्यादा मुश्किल होगा। और अन्य विकास संबंधी विकार।

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"यह कैंसर की तुलना में कठिन है क्योंकि कैंसर में आप इसे बायोप्सी कर सकते हैं; आप इसे एक्स-रे पर देख सकते हैं," गोल्डस्टीन कहते हैं। "हमारे पास एक रक्त परीक्षण नहीं है आत्मकेंद्रित के लिए। कोई बायोमार्कर नहीं है, कोई छवि नहीं है, कोई विकृति नहीं है।"

क्लीवलैंड क्लिनिक में मेडिकल जेनेटिकिस्ट और जीनोमिक मेडिसिन इंस्टीट्यूट के वाइस चेयरमैन मार्विन नेटोविज़ कहते हैं, "एक एकल स्पष्टीकरण नहीं होगा।"

"आत्मकेंद्रित के कारणों को समझने के मामले में पिछले कुछ वर्षों में बहुत प्रगति हुई है," नाटोविज़ कहते हैं। "हम जानते हैं कि हमने बहुत कुछ किया है।" फिर भी, वे कहते हैं, अनुसंधान के लिए एक लंबा रास्ता तय करना है। "एक संख्या जो आप अक्सर देखते हैं, वह यह है कि ऑटिज़्म से पीड़ित लगभग 10% लोगों का एक निश्चित निदान होता है, एक प्रेरक स्थिति।" अन्य 90% मामले अभी भी विशेषज्ञों के लिए एक पहेली हैं।

अक्सर, ऑटिज़्म वाले बच्चे को सह-मौजूदा समस्या होगी, जैसे कि जब्ती विकार, अवसाद, चिंता, या जठरांत्र या अन्य स्वास्थ्य समस्याएं। में प्रकाशित एक रिपोर्ट के अनुसार, कम से कम 60 विभिन्न विकार - आनुवंशिक, चयापचय और न्यूरोलॉजिक - ऑटिज़्म से जुड़े हुए हैं द न्यू इंग्लैंडमेडिसिन जर्नल।

एक बिंदु पर सबसे सहमत: आनुवांशिकी और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन एक भूमिका निभा सकता है। वैज्ञानिक दोनों क्षेत्रों को देख रहे हैं।

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ऑटिज्म के जेनेटिक्स पर ज़ीरोइंग इन

कुछ सबूत जो आनुवंशिकी आत्मकेंद्रित में एक भूमिका निभाते हैं और एएसडी जुड़वा बच्चों पर शोध द्वारा प्रदान किया जाता है। सीडीसी के अनुसार, यदि एक समान जुड़वा को आत्मकेंद्रित होता है, तो 75% संभावना है कि अन्य जुड़वां भी प्रभावित होंगे। यदि एक भ्राता जुड़वा प्रभावित होता है, तो दूसरे जुड़वा के पास आत्मकेंद्रित होने की 3% संभावना होती है।

सीडीसी का अनुमान है कि एएसडी के साथ एक बच्चे को जन्म देने वाले माता-पिता के पास एक और बच्चा होने की 8% संभावना है।

कई अमेरिकी जोड़ों ने बच्चे के जन्म में देरी की है, और माता और पिता दोनों की बड़ी उम्र को एएसडी के साथ बच्चों के अधिक जोखिम से जोड़ा गया है, पत्रिका में एक रिपोर्ट के अनुसार बाल रोग। उम्र के साथ आनुवांशिक उत्परिवर्तन या अन्य आनुवंशिक समस्याओं के लिए जोखिम बढ़ सकता है।

विशिष्ट आनुवंशिक समस्याएं अब तक केवल कुछ प्रतिशत ऑटिज्म के मामलों की व्याख्या करने में मदद करती हैं। बोस्टन विश्वविद्यालय के मिलुनस्की कहते हैं, "हम जानते हैं कि लगभग 5% एएसडी में प्रमुख गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पहचानी जाती हैं।" "हम जानते हैं कि फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम लगभग 3% के लिए जिम्मेदार है।" फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, आनुवंशिक स्थितियों का एक परिवार, विरासत में मिली मानसिक दुर्बलता का सबसे आम कारण है, और आत्मकेंद्रित या आत्मकेंद्रित जैसे व्यवहारों का सबसे आम कारण भी है।

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शोधकर्ताओं ने कहा कि आनुवंशिक अस्थिरता के "हॉट स्पॉट" एक भूमिका निभा सकते हैं। उदाहरण के लिए, शोधकर्ताओं की एक टीम में सूचना दी न्यू इंग्लैंड जरनल ऑफ़ मेडिसिन एक विशिष्ट गुणसूत्र पर दोहराव और विलोपन आत्मकेंद्रित के कुछ मामलों से जुड़े हुए प्रतीत होते हैं।

गुणसूत्रों पर विशिष्ट जीन या समस्याओं को एएसडी मामलों की एक छोटी संख्या में फंसाया जाता है, मिलुनस्की ने ऑटिज्म अनुसंधान में प्रकाशित एक रिपोर्ट में लिखा है बचपन में होने वाले रोगों का आर्काइव। उदाहरण के लिए, एक विशिष्ट गुणसूत्र क्षेत्र पर मातृ दोहराव एएसडी वाले लगभग 1% से जुड़ा हुआ है।

मिलनस्की कहते हैं, "हम उन 'हॉटस्पॉट' क्षेत्रों में घर कर रहे हैं और एएसडी में प्रत्यक्ष गतिविधि या संवेदनशीलता में शामिल कुछ एकल जीनों की पहचान कर रहे हैं।"

लेकिन आनुवंशिकी पूरी कहानी नहीं है, वह और अन्य विशेषज्ञों का कहना है।

पर्यावरणीय ट्रिगर पर ज़ीरोइंग

विभिन्न प्रकार के पर्यावरणीय ट्रिगर एएसडी के विकास में एक कारण या योगदान कारक के रूप में जांच के अधीन हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से कमजोर बच्चे में।

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गर्भावस्था के दौरान कीटनाशकों के संपर्क में आने से जोखिम बढ़ सकता है। में प्रकाशित एक अध्ययन में पर्यावरणीय स्वास्थ्य परिप्रेक्ष्य, शोधकर्ताओं ने 465 बच्चों की तुलना में निदान किए बिना लगभग 7,000 बच्चों के साथ एएसडी का निदान किया, यह देखते हुए कि क्या माता-पिता कीटनाशकों का उपयोग करते हुए कृषि क्षेत्रों के पास रहते थे।

एएसडी होने का खतरा बढ़ गया कीटनाशकों के पाउंड के साथ और महिलाओं के घरों की निकटता के साथ खेतों तक।

कीटनाशक के अलावा, पर्यावरण में निर्मित जैविक प्रदूषकों के संपर्क में आने से चिंता का एक और क्षेत्र है, यूसी डेविस के पेसा कहते हैं। उदाहरण के लिए, पॉलीक्लोराइज्ड बाइफिनाइल्स या पीसीबी, जो पदार्थ पहले विद्युत उपकरण, फ्लोरोसेंट लाइटिंग और अन्य उत्पादों में पाए जाते हैं, अब यू.एस. में उत्पादित नहीं होते हैं, लेकिन पर्यावरण में मौजूद हैं। "विशेष रूप से पीसीबी के प्रकार विकासात्मक न्यूरोटॉक्सिन हैं," वे कहते हैं।

मस्तिष्क के लिए एक और विष अपने कार्बनिक रूप में पारा है। लेकिन में प्रकाशित एक रिपोर्ट के अनुसार बाल रोग, इस बात का कोई सबूत नहीं है कि अमेरिका में ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों में पारा सांद्रता या पर्यावरणीय जोखिम बढ़ा है। हालांकि एएसडी वाले बच्चों के कई माता-पिता मानते हैं कि उनके बच्चे की स्थिति वैक्सीन के कारण हुई थी जिसमें थिमेरोसल (एक पारा युक्त परिरक्षक) होता था, चिकित्सा संस्थान का निष्कर्ष है कि कोई कारण नहीं है।

फिर भी, कई आत्मकेंद्रित संगठन आश्वस्त हैं कि एक कड़ी है। वैक्सीन-ऑटिज्म बहस मार्च 2008 की शुरुआत में शुरू हुई, जब संघीय अधिकारियों ने 9 साल की जॉर्जिया की लड़की के परिवार को मुआवजा देने की घोषणा की, जिसने बचपन में टीकाकरण करवाने के बाद ऑटिज्म जैसे लक्षण विकसित किए थे। अधिकारियों ने कहा कि 2000 में लड़की को दिए गए बचपन के टीके, इससे पहले कि थिमेरोसल को चरणबद्ध कर दिया गया, पहले से मौजूद एक स्थिति को बढ़ा दिया, जो तब आत्मकेंद्रित जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट हुई। पहले से मौजूद हालत माइटोकॉन्ड्रिया, सेल के "पावर स्रोत" का एक विकार था, परिवार के अनुसार।

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जेनेटिक-एनवायरमेंटल इंटरप्ले को ट्रैक करना

और भी जवाब आ रहे हैं। यूसी डेविस के पेसा, 2,000 बच्चों के चल रहे एक अध्ययन के चेयरगे स्टडी (बचपन और पर्यावरण से बचपन आत्मकेंद्रित जोखिम) में शोधकर्ताओं में से एक है। कुछ बच्चों में आत्मकेंद्रित होता है, कुछ में विकासात्मक विलंब होता है, लेकिन आत्मकेंद्रित नहीं होता है, और कुछ विकासात्मक देरी के बिना बच्चे होते हैं।

पेसा और अन्य शोधकर्ता इस बात पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं कि कैसे जीन और पर्यावरण की परस्पर क्रिया आत्मकेंद्रित में भूमिका निभाती है।

अब तक के निष्कर्षों के बीच, वह कहते हैं, मां की प्रतिरक्षा प्रणाली बच्चे के ऑटिज्म के बाद के विकास में भूमिका निभा सकती है। पेसा और उनके सहयोगियों ने CHARGE अध्ययन में 163 माताओं से रक्त के नमूने लिए - 61 में आत्मकेंद्रित बच्चे थे, 62 में सामान्य रूप से विकासशील बच्चे थे, और 40 में गैर-ऑटिस्टिक विकास संबंधी देरी वाले बच्चे थे। फिर उन्होंने प्रतिरक्षा प्रणाली के एंटीबॉडी को अलग कर दिया, जिसे आईजीजी कहा जाता है, सभी माताओं के रक्त से। वे रक्त के नमूने ले गए और उन्हें एक ऊतक बैंक से प्राप्त मस्तिष्क के ऊतकों को प्रयोगशाला में उजागर किया।

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आत्मकेंद्रित के साथ बच्चों की माताओं से एंटीबॉडी भ्रूण के मस्तिष्क के ऊतकों पर प्रतिक्रिया करने के लिए अन्य दो समूहों से एंटीबॉडी की तुलना में अधिक संभावना थी, पेसाह कहते हैं, और प्रतिक्रिया के लिए एक अनूठा पैटर्न था।

एक पशु अध्ययन में, यूसी डेविस टीम ने तब जानवरों में एंटीबॉडी को इंजेक्ट किया। ऑटिज़्म से ग्रस्त बच्चों की माताओं से आईजीजी एंटीबॉडी प्राप्त करने वाले जानवरों ने असामान्य व्यवहार प्रदर्शित किया, जबकि सामान्य रूप से विकासशील बच्चों की माताओं से एंटीबॉडी देने वाले जानवरों ने असामान्य व्यवहार प्रदर्शित नहीं किया।

एक अन्य अध्ययन में, यूसी डेविस टीम ने पाया कि लेप्टिन का स्तर, एक हार्मोन जो चयापचय और वजन में एक भूमिका निभाता है, सामान्य रूप से विकासशील बच्चों की तुलना में ऑटिज़्म वाले बच्चों में बहुत अधिक था, खासकर अगर उनका ऑटिज्म जल्दी शुरू होता था।

एक और अध्ययन, जो अभी सीडीसी द्वारा शुरू किया गया है और अब बच्चों को दाखिला दे रहा है, आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों को ट्रैक करेगा जो एएसडी के लिए जोखिम बढ़ा सकते हैं।

अध्ययन के सह-प्रमुख अन्वेषक, न्यूज़रेफ़र ऑफ ड्रेक्स का कहना है कि शुरुआती विकास का अध्ययन करने के लिए अध्ययन - पांच साल के अध्ययन में अमेरिका के छह स्थलों पर 2,000 से अधिक बच्चों का पालन किया जाएगा। कुछ को एएसडी के साथ का निदान किया जाएगा, कुछ को एएसडी के अलावा एक विकासात्मक समस्या होगी, और एक तीसरा समूह विकास संबंधी समस्याओं के बिना बच्चे होंगे।

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न्यूजचैफर बताता है कि शोधकर्ता आनुवांशिक और पर्यावरणीय जानकारी का एक संग्रह एकत्र करेंगे। वे बच्चों और उनके माता-पिता के चिकित्सा और आनुवंशिक इतिहास, गर्भावस्था के दौरान संभावित विषाक्त पदार्थों, व्यवहार के बारे में जानकारी, नींद की समस्याओं, जठरांत्र संबंधी समस्याओं और अन्य तथ्यों के बारे में पता लगाएंगे।

आशा है, वह कहते हैं, चीजों को खोजने के लिए है कि "बाहर खड़े हो जाओ" - उदाहरण के लिए, कुछ पदार्थों का प्रारंभिक प्रदर्शन, या कुछ आनुवंशिक जानकारी या एक विशिष्ट व्यवहार पैटर्न - जो एएसडी के लिए मार्कर हो सकते हैं।

न्यूजचैकर का कहना है कि अगर कुछ पर्यावरणीय जोखिम या अन्य निष्कर्ष सामने आते हैं, तो वह कहते हैं, "हमें यह कहने के लिए प्रलोभन का विरोध करना होगा।"

क्लीवलैंड क्लिनिक के नाटोविट्ज़ सहमत हैं। "एक भी स्पष्टीकरण नहीं होगा।"

(सीएनएन से: ऑटिज्म क्या है? सीएनएन का ऑटिज्म स्लाइड शो देखें।)